Enfermedades raras: conocemos más sobre la Enfermedad de Fabry




Hace unas semanas celebramos en Povisa una jornada formativa sobre la Enfermedad de Fabry, una enfermedad hereditaria, progresiva, multisistémica y poco común.

El objetivo de la formación impartida en Povisa los profesionales de Atención Primaria es poder identificar esta enfermedad que es poco frecuente y puede implicar un retraso en el diagnóstico -reduciendo la esperanza de vida entre 15 y 20 años en aquellos casos más graves-. Con Dunia Cid, médica internista de Povisa, recopilamos más información sobre esta enfermedad rara. 

El equipo de Medicina Interna de Povisa organizó
 recientemente una jornada sobre esta enfermedad.
Síntomas del paciente con enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry fue descubierta en 1898 por dos médicos, el alemán Johannes Fabry y el inglés Anderson, por lo que también es conocida como la enfermedad de Fabry-Anderson. Suele afectar en edades tempranas, con síntomas como el dolor de extremidades o angioqueratomas que, ya desde la infancia, pueden manifestarse, agravándose con la edad. Por otra parte, esta enfermedad también puede afectar a órganos sin que se muestre síntomas aparentes. La evolución de esta enfermedad va modificando también los síntomas, pasando de hormigueos, dolor en extremidades o lesiones cutáneas en la adolescencia, a síntomas gastrointestinales o falta de sudoración en los jóvenes. Más avanzada, en edad adulta puede provocar afectación renal (desde edemas a insuficiencia renal, que puede necesitar diálisis o trasplante), ictus (puede dar lugar a parálisis de extremidades) y problemas cardíacos (dolor torácico, arritmias y fatiga) …

Al ser una enfermedad progresiva, esta puede llegar generar daños irreversibles en los órganos, condicionando, por tanto, la calidad de vida del paciente por los órganos afectados (riñón, sistema nervioso, corazón, tracto gastrointestinal, piel…). Por esta razón es tan importante diagnosticar a personas con enfermedad de Fabry lo antes posible. 

¿Cómo se produce la Enfermedad de Fabry?

Las células de nuestro organismo producen unas sustancias llamadas enzimas, que facilitan reacciones químicas. En los pacientes con esta enfermedad, la enzima alfa-GAL -encargada de descomponer una sustancia grasa, la globotriaosilceramida, GL-3- no es producida con normalidad o ésta no funciona correctamente, por lo que la sustancia GL-3 no se descompone como debería y se acumula en las células, dañándolas y provocando diferentes problemas de salud. 

¿Cómo se trata esta enfermedad?

Aunque en la actualidad no existe cura para la enfermedad de Fabry, sí se dispone de dos tratamientos para los síntomas y para la progresión de esta: por un lado, la terapia de reposición enzimática -que consiste en aportar el enzima que falta por vía endovenosa-, y por otro, están las denominadas chaperonas”, que ayudan a estabilizar“ el enzima residual del paciente, pero solo sirve para casos muy concretos.